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无创DNA、羊水穿刺、唐氏筛查的区别 无创DNA产前检测费用

2013-08-09 16:06:31   来源：沈阳美德因妇儿医院   评论： 点击：

无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%，假阳性率为0.05%。做羊水穿刺的话，检测就比较全面些，不过风险是大概在千分之五的流产率。

无创DNA产前检测 概述

针对子宫内发育中胎儿的染色体异常的检测方法有很多种，当前技术比较成熟、准确性最高、技术最尖端的方法无疑当属无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创产前DNA检测(IninvasivePrenatalDNAtesting)是应用最广泛的技术名称。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病——21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)。

胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，那样可能会导致感染或流产等风险。

研究发现，在孕妇外周血中存在胎儿游离的DNA片段，因此通过取5毫升孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用MPS技术，结合生物信息学分析，即可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。这种基于MPS的NIFTY技术俨然成为当下最新潮、最安全的检测方法。

中国为胎儿缺陷、先天性疾病的高发国家。每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，数字高达120万，占全世界年均500多万出生缺陷儿童的五分之一。中国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，但存活下来的出生缺陷儿多为智力障碍等终生残疾，几乎无法治愈，由此给家庭和社会造成了严重的经济负担以及沉重的心理负担，家属的精神痛苦更是无法用数字和金钱来衡量。

无创DNA产前检测技术的临床应用将极大缓解我国新生儿疾病、先天缺陷儿的高发病率，一定会为产前检测领域做出巨大贡献。

一种新的产前检测技术——无创DNA产前检测技术，正渐渐受到越来越多的孕妇们的热捧。无创NDA是检查什么的?无创DNA产前检测原理是什么?相对于目前的产前检查它有什么优势?什么时候检查?下面就简要介绍一下无创DNA产前检测技术：

过去，人们为了提早发现染色体异常的胎儿,常采用羊水穿刺、胎儿绒毛细胞采取、胎儿脐静脉血等三种手段采集孕妇的体内细胞做产前检测和筛查。但这些手段均会造成创伤，并会伴有大约1%的流产率。孕妇及其家属们对此非常担心和害怕。那么有没有一种方法可以避免创伤，达到安全准确检测胎儿染色体异常的方法呢?

1997年教授发现：母血中含有游离的胎儿DNA，几乎全部来自胎盘的滋养细胞。 孕4周母血中就有少量，8周含量上升并且持续存在，含量为3-13%(甚至更高)。这成为无创DNA检测/的基础。母体外周血中存在游离胎儿DNA，大概在孕4周的时候含量很少，孕8周的时候明显增多，随孕周增加稳定存在，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。母体血中存在的胎儿游离DNA，为无创DNA检测提供了理论基础。

DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

这项技术于2011年进行了临床试验，试验是按照国际标准设计与执行的。利用无创DNA产前检测平台，对2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序，并结合生物信息学分析的方法，对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。本次临床试验的结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%，假阳性率为0.05%。

1. 只取5ml一管血，大大减少检查的创伤性，并且最大限度的缓解目前产前检查给孕妇心理造成的巨大压力，缓解孕妇的焦虑、恐惧心理。

2. 无创DNA产前检测的准确率高达99%以上，假阳性率(就是没有问题说成有问题的几率)非常低，为0.05-0.1%，可以说非常非常可靠。

3. 无创DNA产前检测的假阴性率(就是漏诊率)也很低，约为0.0-13.04%，因此这项技术进一步提高了我国新生儿出生缺陷的防治水平。

4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体，而无创DNA产前检测在此基础上，增加了筛查13三体和性染色体异常等疾病的功能。

5. 不受年龄和孕周影响，早孕和中孕以及晚孕均可以进行无创DNA产前检测。

6. IVF孕妇也可以做。

权威专家几乎一致认同：基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术，应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域，可以称为“近似于诊断的筛查”。

2012年11月20日，美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

1. 母亲年龄超过35岁

2. 超声结果显示非整倍体高危

3. 生育过三体患儿

4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危

该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。

2012年12月专业委员会会的意见是：

1 无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段，但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。

2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行，因为上缺乏此类人群检测效果的评估数据。