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到2012年以来，该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日即可出检测结果。 迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。 国际上，美国已经有此项技术的开展和服务，并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖，因此颇受孕妇欢迎，特别是高龄孕妇。不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守，该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。 在中国大陆，只有少数真正具有资质和强技术实力的公司拥有了此项技术的研发和执行能力。通过合作，该项技术自2010年以来如雨后春笋般在中国大陆逐渐蔓延铺开，惠及广大孕妇。 每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。 1. 高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇; 2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇; 3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇; 4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等; 5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇; 6 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。 6.对产前诊断有心理障碍的孕妇; 五、无创DNA产前检测的社会影响和重大意义我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万[7]的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。 无创DNA产前检测技术的临床应用，为我国新生儿缺陷、先天性疾病的产前检测做出巨大贡献。 六、何时采血无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。 选择无创DNA的理由 理由一：高龄孕妇追求优生优育的心理使然计划生育是我国的基本国策。对于高龄孕妇来说，独生子女不仅是夫妻爱情的结晶，也是家族命脉的延续。由于事业繁忙、结婚晚等因素，部分孕妇错过了适宜的孕育年龄，也面临着比一般孕妇更大的生育风险，因此必须在产前检测方面给予更多的重视。 “从临床来看，高龄孕妇大多能够按照医生的嘱咐及时进行各项检测，而且她们对检测结果比较重视。在无创DNA产前检测技术出现之前，许多高龄孕妇宁愿冒着流产的风险也会进行羊水穿刺，以确保胎儿的健康。这类准妈妈的责任感是很强的，在她们看来，优生优育才是对宝宝负责。” 理由二：传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊目前进行的唐氏筛查方法，是通过年龄、体重、静脉血中AFP以及B-HCG的水平，结合 其他的一些情况(如是否抽烟或酗酒等)，计算出胎儿分别患有唐氏综合征、18三体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。依旧风险值的高度你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。这是一种基于人群的统计方法。依据此方法算出来的风险值与唐氏综合征只有一定的相关性。比如唐氏综合征是由21号染色体三体导致的，表达AFP和HCG的基因都不在21号染色体上，因而他们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接关系。这就意味着，唐筛最后的结果在个体孕妇身上会存在一定的误差。即使拥有的最好检测设备，最具经验的医生，也仅仅能确保70%的准确率。这也就意味着，有30%-40%的孕妇在作完唐氏筛查后会拿到错误的报告。 近年来，在各地都陆续出现过唐氏筛查显示低危，孕妇却生出唐氏儿的真实案例。一些家庭将告上法庭，要求追究相关责任，不断加剧本就紧张的医患关系。对于医院来说，低危的结果确实是传统唐氏筛查的技术缺陷造成的，与他们的医疗水平和服务水准并无太多关系，但对孕妇、婴儿及其家庭造成的伤害却是无法挽回的。 理由三：传统唐氏筛查存在5%的假阳性率传统唐氏筛查被不少人视为“麻烦制造者”的另一个原因就在于他还存在假阳性率，即孕妇本身生育唐氏儿的几率是低危，但唐氏筛查结果却显示是高危。在以往，孕妇只得去进行羊水穿刺、抽取脐带血等手术，以获得最权威的诊断结果，并以此决定是否终止妊娠。幸运的是，在进行过羊水穿刺并拿到低危的结果后，大多数“被阳性”的孕妇并不会追究医生的责任，要求他们对其额外支出的手术费进行赔偿。因为在孕妇家属看来，婴儿的健康远比金钱重要，但对于唐氏筛查他们会持否定的态度，甚至会觉得这根本是一项无用的检测，只是用来“赚钱”的手段而已。 理由四：羊水穿刺存在流产风险在无创DNA产前检测出现之前，孕妇的选择并不多。即使是试管婴儿、多次习惯流产后得到的婴儿，甚至是特殊人群怀上的珍贵儿，只要唐氏筛查高危，都只能进行羊水穿刺进行确诊。对于这类准妈妈来讲，她们的心理压力远远超过正常的孕妇，如果有别的手段可以选择，她们一定不会进行这种可能导致流产的诊断手术。 即使有B超对胎儿进行定位，但孕妇不同的体质，医生的技术熟练程度，胎儿的突然悸动、伤口感染等因素都会造成流产，这种结果是所有准妈妈都难以接受的。 理由五：无创DNA产前检测诊断多种染色体疾病无创DNA产前检测项目已有上千例的临床实验数据，权威机构认定该技术对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的检出率均高达100%，与羊水穿刺的准确度不分伯仲。对于持有“优生优育”理念的准妈妈来说，这是一项最值得进行的检测，其只需从孕妇身上抽取10mL的静脉血，就可从中分离出胎儿的游离DNA片段，经过DNA测序仪的高速测序后，获得胎儿健康状况的精确报告，整个过程一般在2周即可完成，除了双胞胎等特殊情况外，无创DNA产前检测手段可为孕妇提供最安全、最准确的染色体非整倍体疾病检测报告。 (责任编辑：admin) |
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