目前，在北京、上海、沈阳、南京、杭州、长沙等一二线城市均有为准妈妈提供无创DNA产前检测服务。专家建议，如果孕妇的家庭条件允许，在传统的唐氏筛查之后，再进行无创DNA产前检测将大大提高唐氏综合征等疾病的检出率，以彻底避免漏检、“被高危”等意外的发生，减轻孕妇及家属的心理压力，做到真正的优生优育!
 

新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高，是将来很有可能取代唐氏筛查的项目。如果和唐氏筛查比较，选择早+中筛，个人认为选择没有错，因为有一定的准确率和筛出率;但是如果错过了早筛，只能做中筛的话，就不是很推荐了，可以直接做无创。无创DNA对双胎和嵌合的染色体异常是盲区。

是目前全世界最通用的做法，但是其准确率不高，检出率也低，在被逐渐的被淘汰;主要是因为其很容易漏诊或出现假阳性，增加了大家的心理负担的同时，会增加很多的无效羊水穿刺。

诊断的金标准，是无法被淘汰的，无创DNA也永远取代不了羊水穿刺检查，但是无创很可能会取代唐氏筛查。

许多孕妇的疑惑是：唐氏高危的时候，该做无创还是做羊穿呢?这个问题需要综合考虑。比如您怀一个宝宝很不容易，那么实际您首先应该去保证的是宝宝的数量的存在的基础上再去考虑质量，所以这样的准妈妈也许更应该选择无创DNA产前检测;又比如对一些早孕期服药、接触射线等高危因素的准妈而言，因为考虑到无创无法进行全面的染色体检查等，还是建议进行羊水穿刺检查可能更好。

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最近在论坛里看见讨论无创DNA产前检测的姐妹越来越多，有的姐妹认为这是骗人骗钱的伎俩，而有些则觉得这项技术甚至是万能的，任何遗传疾病都能检测出来，其实大家的期望有点高了，下面我就聊聊自己怀孕时做产前检测的经验，仅供大家参考。

唐氏筛查这个检查，估计姐妹们一定是都会做的，只要你不是高龄产妇，平时身体状况可以，出现高危的情况都比较少见。可是，我这个人呢比较敏感，有的事情上就是爱较真，特别是每次做B超，检测单上都有那么一句，“此报告只供临床参考”，言外之意，那不就是准确不准确不关他的事。所以医生看完我的唐筛结果后，我直接问她是不是一定没问题。这位医生倒也不隐瞒，告诉我现有的筛查准确率只有60%多，一些小医院可能会更低一些，确实存在唐氏儿被漏检的几率，如果实在不放心的话，可以去做个无创DNA产前检测，检测唐氏的准确率接近100%。各位，我相信这个医生是真为孕妇负责的，因为他那里做不了无创，要做的话还得到其他地方。

听了她的这番话后，我心里就很纠结，虽然结果是低危，但心里还是怕怕的，毕竟这种事情，不怕一万就怕万一哦。因为那次老公没陪我过去，一个人也定不下来，决定下次去的时候再说。等再去时坐诊的是另外一名医生，我就又和她说起了唐氏筛查的事，并问了一些无创DNA检测的事情。没想到，她却告诉我无创DNA产检不是万能的。我总结下她的意思，大概是说：无创DNA检测就目前来说，只是对染色体三体异常的情况：如唐氏综合症等的检测特别准确，接近100%，但染色体结构上的其他小异常是目前没办法检测出来的。做羊水穿刺的话，检测就比较全面些，不过风险是大概在千分之五的流产率。

相信姐妹们看到这里大家都明白了吧!无创DNA是个好技术，因为绝对无痛苦无风险而且很精准的,但他不是什么都能查的，最起码目前还不是。如果在唐氏筛查后，结果是低危，却又害怕不准确的，或者仅仅是唐氏和18三体的结果是高危，其他项目是低危的(神经管缺陷(NTD)之类)，都可以做个DNA检测来安心一下，毕竟这种检测没有任何风险，一周左右就能出结果，带给我们的心理压力也比较小。但如果是其他的遗传病或染色体病，还是做下羊水穿刺吧，不过一定要到大型的正规医院，避免手术中的感染、流产等风险。

因为是高龄怀孕，大夫直接让做羊穿。但是对于羊穿的风险我还是心有恐惧的，虽然说这是一项非常成熟的技术了，但是毕竟是介入性创伤手术，流产风险不可避免——所谓的几率，大夫说几率不高，但谁也不敢保证，摊上你就是100%，摊不上才是0!

前期也了解了一些无创DNA检测的情况，其实也是一个年轻大夫告诉我的，现将大夫的介绍、自己收集的信息和感受分享给大家，希望对同样纠结无创DNA、唐筛和羊穿的妈妈们有用。

1、如果是35岁以上高龄，中期唐筛基本没什么用了，因为仅年龄因素一项就能让你高危，即使其它都低风险。

2、羊穿是终极检验，能查出的染色体项目多，而且能看出结构上的异常，但对医院的资质和技术水平有要求，不是所有医院都能做，而且毕竟是介入性有创手术，有一定的风险，如流产、宫内感染等等，不过概率较低。也有人说羊穿流产的风险比唐氏儿的风险还高，这个我就没有考证了。

3、无创DNA检测是近年刚刚新起的新技术，临床应用尚不普及。

4、无创DNA检测通过抽取母体外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。12周以后即可检测(大夫说其实9周以后就可以了)，准确率达99%，无创伤、无感染。但其检测的染色体没有羊穿那么多，且不能检出染色体结构性的异常。不过，目前也就是21、18、13号染色体异常的检测最重要，因为如果其他染色体异常的话，孩子是会自然流产掉的，只有这三种异常能正常的生下来，所以这三种的检测最重要。X、Y染色体的异常其实也能检测出来，只不过不会出报告，因为这两种染色体异常可能导致的是下一代今后怀孕会反复流产，但毕竟是正常孩子，不可能因此就引产掉的，即使是羊穿发现这两个染色体异常，也不会让引产的。

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